染色体病相关论文
目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法 选......
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题。是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰。由于预防接种在保障儿童......
目的 探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值.方法 对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进......
非免疫性因素是引起胎儿水肿最常见的原因，主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积，其病因复杂、死亡率高，预后取决于其潜在的致病因......
目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该......
总结1例猫眼综合征患儿康复治疗效果.猫眼综合征是罕见的染色体病,可引起患儿发育落后,经过相关康复评定,设立康复目标并制定康复......
自1990年3月至1991年4月在B超监护下，经母腹抽取胎儿脐静脉血110例，对染色体病、脆性X综合征、风疹、巨细胞病毒、弓形体原虫感染、......
患者男,26岁.因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊.查体:身高165 cm,体重56 kg,表型及智力均正......
唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型,群体发病率为1.23‰,是足月新生儿最常见的染色体病,以先天性智力低下及其他严重缺陷如......
例1 43岁,G2P0.半年前因胎儿脑积水而于孕22周行中期引产.此次妊娠65天,因高龄要求做产前诊断。......
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征,是新生儿最常见的先天性染色体病,其发病率约为1/600～1/800[1],高龄产妇多发.新生儿出生后......
染色体病是引起先天异常的重要原因,在妊娠期取胎儿脐血做染色体核型分析,可发现染色体异常的胎儿,避免这些胎儿出生.我们应用显带......
染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓......
染色体病分为染色体数目异常和结构异常。对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠。胎儿染色体核型为非平......
目前已查明的遗传病已有4千多种。由于遗传病具有先天性、终身性和遗传性的特点，很多遗传病病情严重，大部分还没有有效的治疗方法，给......
唐氏综合症是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，又称21三体综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。在我国，大......
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。虽然目前基因治疗能纠正已发生的缺陷，但对染色体病尚无有效治疗手段。必须从数十万基因中找出......
目的探讨胎儿胸腔积液的产前诊断方法及治疗措施。方法将2005-2014年来惠州市中心人民医院就诊的38例胎儿胸腔积液孕妇作为研究对......
患儿男,6个月,因"间发抽搐6个月"入我院神经内科住院治疗.患儿系G3P2,出生体重3.4 kg,生后青紫,哭声较小.生后数日即发现其双下肢"......
每位父母都希望生一个理想的孩子。什么样的孩子才算理想呢？当然是身体健康，智力超群，能够具有良好社会适应能力的孩子。这不仅关系到......
目的 探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性.方......
目的:以染色体显带为基础的常规细胞遗传学技术,包括染色体G显带、高分辨及其它显带技术,在染色体研究中发挥了很重要的作用,并发......
研究目的:建立适合中国国情的遗传性代谢病高危筛查诊断体系,并使之在应用实践中得以逐步完善,指导临床诊断处理、遗传咨询和产前......
目的 通过对一组CCD病人的全长RyR1基因测序,从而确定RyR1突变在CCD中的发生率、突变位点的分布,以及建立基因型与表现型间的关......
